优生优育淄博市妇幼保健院遗传实验室团队 [复制链接]

12月20日，淄博市妇幼保健院遗传实验室团队受邀参加枣庄市新生儿疾病筛查培训班并现场授课。培训班上，淄博市妇幼保健院遗传实验医院新生儿筛查工作的情况及取得的成就，医院进行了经验分享。

牟凯就“大遗传”概念进行了介绍，讲述了医学遗传学与儿科、产科、生殖、肿瘤的关系，以求多学科合作，共同提高罕见病的诊断能力，促进精准医疗的发展。

出生缺陷很多伴有遗传物质的改变，随着遗传学检测手段的发展，越来越多的出生缺陷被发现并得到控制。在出生缺陷防控干预下，淄博市出生缺陷发生率大大降低，尤其是神经管畸形(NTD)的发生率几乎为零。

淄博市妇幼保健院产前诊断中心承担着全市出生缺陷的三级防控工作，一级预防主要包括婚前检查及孕前筛查，尤其有不良孕产史、遗传病家族史的夫妇，孕前相关遗传学检测及遗传咨询和生育指导，目前已开展耳聋基因、SMA等筛查；二级预防主要是产前筛查和产前诊断，合理应用产前筛查手段，重视产前诊断，值得一提的是严格把握NIPT指证，使用最合理最经济的手段提高筛查检出率；三级预防主要是新生儿疾病筛查与干预，做到早筛查，早诊断，早治疗。

淄博市是全省乃至全国较早成立出生缺陷防控中心的地市之一，下一步中心将重点加强内涵建设，增加管理职能，成立各专业“专家圈”，进行质量控制与适宜技术推广，通过信息化管理将出生缺陷防控成果进行汇总，给*府提供数据支持，为制定*策提供重要依据。

供稿

遗传实验室

编辑

张涛